هموفیلی

هموفیلی 1024 768 مرکز سلامتی بهزیستن

photo_2016-04-19_19-15-21

تعریف:
هموفیلی ها یک گروه از اختلالات انعقادی ارثی هستند که توسط ژن های موجود در کروموزوم X حمل می شوند. یعنی وراثت آن وابسته به جنسیت است.
هموفیلی به دنبال کمبود فاکتور VIII و یا IX ایجاد می شود و تقریبا فقط در مردان رخ می دهد.

تاریخچه
هموفیلی، به بیماری سلطنتی معروف بوده است زیرا ملکه ویکتوریا ملکه انگلستان از ۱۸۳۷ تا ۱۹۰۱ ناقل بوده است.
دختران او این ژن جهش‌یافته را به اعضای خانواده‌های سلطنتی آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل کرده‌اند. الکساندرا، نوه ملکه ویکتوریا، که در اوایل قرن بیستم با ازدواج با تزار نیکلاس دوم، تزارینای روسیه شد هم ناقل بوده است. پسر آن‌ها، تزارویچ الکسی، مبتلا به این بیماری بوده است.

photo_2016-04-19_19-15-50 photo_2016-04-19_19-15-54انواع هموفیلی

هموفیلی A،
یا هموفیلی کلاسیک به دنبال کمبود فاکتور VIII ایجاد می شود و مسیول حدود ۸۵ درصد موارد این بیماری است.
هموفیلیB،
یا Christmass، در نتیجه کمبود فاکتور IX است و ۱۵درصد موارد این بیماری را شامل می شود.
هموفیلیC،
یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می باشد و شیوع کمتری دارد.

photo_2016-04-19_19-17-12
انتقال

هر دو این عوامل به صورت ژنتیکی و از طریق کروموزوم مونث به صورت صفت مغلوب منتقل می شود، بنابراین تقریبا هیچ وقت زنان دچار هموفیلی نمی شوند زیرا حداقل یکی از دو کروموزوم X آنها ژن سالم دارد.
در صورتی یک زن می تواند به هموفیلی مبتلا شود که دو کپی از ژن غیر طبیعی را به ارث ببرد که غیر معمول است.

زنان به عنوان حامل این بیماری هستند و اگر پدر دچار هموفیلی باشد، فرزند دختر قطعا حامل خواهد بود.

منبع پیک دارویی نوین