بیماری ویرانگر با نام اپیدرمولیز بلوز EB یا همان بیماری پروانه ایی

بیماری ویرانگر با نام اپیدرمولیز بلوز EB یا همان بیماری پروانه ایی

بیماری ویرانگر با نام اپیدرمولیز بلوز EB یا همان بیماری پروانه ایی 299 168 مرکز سلامتی بهزیستن

این بیماری ویرانگر با نام اپیدمولیز بلوزEB یا همان بیماری پروانه ایی نوعی بیماری پوستی است که زخمهایی به سان ودر نقش بال پروانه بر تن بیمار که غالبا کودکان هستند ایجاد میکند.
این زخمها درهمه جای سطح بدن امکان ظهور دارند از صورت گرفته تا گردن سینه شکم و بازوها رانها تا ساق یا پنجه
وبسیار درناک و آزار دهنده هستند پا
علت این بیماری اختلال یا درگیری سیستم ایمنی بدن میباشد که اندکی پس از تولددر نوزادان به شکل تاول و زخمهای شدید نمایان میشود .
امادر کودکان بزرگسالتر ونوجوانان
درنتیجه کمبود پروتیین در لایه های پوست ظاهر میشوند که طی این بیماری بدن توان پوست سازی وجوانسازی را ازدست میدهد.
از همین رو پوست بسیار خشک و شکننده شده وبا کوچکترین تماس با اشیآی خارجی زخمهای عمیق باسطحی گسترده میابد که با سوختگی درجه ۳ مقایسه میشود.
این بیماری در سه سطح از خفیف متوسط تا شدید وجوددارد
کوکان مبتلا به این بیماری ابتدا سالم هستند اما چندساعت پس از تولد تاولها وزخمها ظاهر میشوند اکثر اوقات این بیماری بر انگشتان بیمار بحدی شدید ظاهر میشود که بیمار انگشتان خود را از دست میدهد ودر بزرگسالی انگشتان دست ندارند.
البته این بیماری پوست اندامهای داخلی مثل نای مری و روده ها را مورد حمله قرار میدهد واز درون هم موجب متلاشی کردنبافتها ومخاط بدن میشود.
این بیماری متآسفانه ژنتیکی است و تاکنون درمان قطعی برای آن معرفی نشده است
اما از جهت اینکه کشسانی پوست را مورد هدف قرار میدهد
شاید بتوان گفت روغن زیتون روغن ماهی امگا۳ تامین مناسب پروتیین های لازم و ویتامینهای A,E ,D وآنچه به رطوبت ذاتی ونرمی پوست وانچه که کراتین بافت همبند پوست را تقویت میکند مثل ژله ها عذاهایی مثل پاچه گوسفندی وفیبر غذایی برای عبور راحتتر از روده ها در کمک به بهبودی وجلوگیری از پیشرفت آن مناسب باشد.
شدت این بیماری براساس سطح اختلال از آزار دهنده تا کشنده متغیر است.
مشاورین محترمی که در ازدواج مشاوره میدهند بدانند
این بیماری ارثی وژنتیکی است واگر شخصی در نسل اول ودوم وسوم خود این بیماری را داشته باشد
و
ازدواج فامیلی کند احتمال بروز این بیماری در فرزندانش وجود دارد
این بیماری ۳۱ ژنوتیپ دارد ودر ۴ گروه دسته بندی میشود که ۱۷ ژن به آن مربوط است و این ۱۷ ژن عامل بیماری است.

در نوع قالب بیماری تنها از یکی از والدین که بیماری را بصورت نهفته دارد به ارث برده میشود
و چون یک احتمال۵۰ درصدی (۱در۲)با هربارداری وجود دارد ممکن است یک نوزادEB وجود داشته باشد.
در شکل معلوب زن بیماری از هردو والد به ارث برده میشود و در اینصورت احتمال۲۵ درصدی (۱به۴) تولدنوزادEBرا در هر تولد ممکن میسازد
امکان بروز این بیماری با ایجاد جهش ژنتیکی محتمل دانسته شده.
جهش یا موتاسیون حاصل تغییرات ناخواسته در ژنها بدلیلی از جمله مواد وعناصر شمییایی استرسها ویا اصطرابهای بسار شدید ناشی از جنگها و یا الودگیهایزیست محیطی برهم خوردن تعادل سیستم بیوشیمیایی اسیدوباز محلولهای جاری در رگهای بدن و اختلال درترکیب در گازهای محلول در خون وغیره ممکن است پیش اید .

مشاورین وروانشناسان عزیز توجه داشته باشند
این تصور را از ذهن دور سازید که گمان کنید تست ژنتیک بیماریها را غربالگری میکند
وبدانید ابدآ تست ژنتیک فرد را مصون نمی سازد و تست زنتیک همه بیماریها را نشان نمیدهد وبرای این بیماری در کسانی که در نسل  ۱ و۲  این بیماری EB را داشته اند  باید از مادر در زمان بارداری غربالگری صورت گیرد.
یکی از راههای پیشگیری از این بیماری جلوگیری از ازدواجهای فامیلی است که در ایران وشرق خصوصآ روستاها امری رایج است.
ازدواج فامیلی تا ۳ برابر احتمال بروز این بیماری را افزایش میدهد.
در ایران بدلیل عدم مرکز امار تخصصی میزان درگیری با این بیماری مشخص نیست
درمانهای نسبی این بیماری عبارتند از
کنترل شدت با دارو
کنترل با پروتیین درمانی
ژن درمانی وپیوند مغز استخوان
تزریق فیبروبلاست
پماد درمانی
مراقبتهای تغذیه ایی
انچه که روانشناسان عزیز باید بدانند
این است که این بیماری فشار واسترس بسیار زیادی در خانواده بیمار ایجاد میکند که ناشی از زجر کشیدن وگریه کردن و روبه گسترش بودن زخمها و هزینه بالا است.

لینک خانه حمایت از بیماران ای بی ایران :